同濟(jì)大學(xué)教師提交近2萬字人民建議

采納！上海罕見病目錄更新

今年3月4日，《上海市主要罕見病目錄（2025版）》出爐，這讓罕見病科研工作者、同濟(jì)大學(xué)老師蔡文萍倍感振奮。

去年，她提交一份近2萬字的人民建議《關(guān)于發(fā)布新版上海市罕見病目錄的建議》，呼吁更新上海罕見病目錄，最終得到市衛(wèi)健委的采納，并入選2024年上海市100條優(yōu)秀人民建議。

罕見病目錄是指揮棒

蔡文萍第一次接觸罕見病人，是一名口腔類罕見病患者。從求醫(yī)到確診，患者耗費(fèi)了很長時(shí)間。直到發(fā)現(xiàn)小孩和自己帶有相似的病癥，才意識(shí)到問題的嚴(yán)重性。當(dāng)這名患者的檢測樣本交到手中，蔡文萍經(jīng)過系統(tǒng)研究，確定了這是一種單基因突變引發(fā)的顯性遺傳性罕見病。

盡管沒有現(xiàn)成的治療藥物，但病患仍向她表達(dá)了感謝。“十多年前，罕見病和常見病的癥狀容易混淆，專門從事罕見病診療的醫(yī)生不多，患者往往在多個(gè)科室和城市輾轉(zhuǎn)診療。有數(shù)據(jù)表明，罕見病患者從發(fā)現(xiàn)到確診的時(shí)間平均為4.6年?！痹诓涛钠嫉男闹?，提高公眾對(duì)罕見病的認(rèn)知，從而縮短確診周期，早就成了她的愿景。

2019年，一名摯友確診罕見病的消息深深觸動(dòng)了她。過去十多年，蔡文萍的研究領(lǐng)域聚焦兩種罕見疾病，盡管做出了一定的科研成果，但距離藥物研發(fā)、臨床轉(zhuǎn)化還需要很長時(shí)間?！昂币姴∪后w是等不起的，他們的存活周期有限，更談不上生命質(zhì)量。一直泡在實(shí)驗(yàn)室里，讓我有種無力感。我覺得應(yīng)為當(dāng)下的罕見病群體做些什么?！睉{著一腔熱血，她逐漸將視野轉(zhuǎn)到罕見病相關(guān)的政策上，試圖通過推進(jìn)政策改革，進(jìn)而影響與罕見病相關(guān)的更廣泛的群體。

我國罕見病患者有2000萬人，每年新增患者超過20萬。隨著對(duì)目錄研究的深入，她發(fā)現(xiàn)，上海出臺(tái)了全國第一個(gè)地方性罕見病名錄，但此后尚未更新新的版本?！澳夸浘褪侵笓]棒，被收錄的病種將會(huì)受到社會(huì)關(guān)注，相應(yīng)政策、科研、臨床等資源信息就會(huì)聚攏，對(duì)于罕見病患者來說是一種巨大的支持?！?/p>

形成2萬字人民建議

2023年9月，國家發(fā)布第二批罕見病目錄，蔡文萍感到時(shí)機(jī)成熟，地方省市有了國家目錄作為參考，上?？梢愿咝У刂贫▊€(gè)性化目錄。

蔡文萍馬不停蹄地設(shè)計(jì)調(diào)研問卷，向112名醫(yī)學(xué)領(lǐng)域（包括罕見?。┑呐R床醫(yī)生、專家學(xué)者開展調(diào)研，收集大家對(duì)于罕見病目錄的權(quán)威意見和支持程度。橫向比對(duì)分析了首批罕見病上海目錄與國家目錄的異同。她所加入的中國罕見病聯(lián)盟組織，也成為她了解前沿診療信息與患者心聲的重要渠道。在提交的建議中，她特別強(qiáng)調(diào)了上海若出臺(tái)新版罕見病目錄應(yīng)當(dāng)“與國家目錄接軌”“具有國際化優(yōu)勢”“具有上海地區(qū)特色”。“上海作為國際化大都市，匯聚了高水平罕見病診療資源，積累了國內(nèi)外罕見病患者的診療經(jīng)驗(yàn)，具備制定地方特色病種目錄的能力?！睆哪夸浉碌胶罄m(xù)的配套措施，各方的想法匯聚到了筆尖，一字一句形成人民建議。

市衛(wèi)生健康委員會(huì)很快答復(fù)了她，并邀請(qǐng)她參與罕見病目錄專題座談?wù)撟C研討，聽取她對(duì)于上海市罕見病目錄及相關(guān)工作的想法。建議得到采納，還獲得表揚(yáng)，讓她感到肩上的責(zé)任更重了。

（來源：解放日?qǐng)?bào) 記者 車佳楠）

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