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上海科學(xué)家指紋研究有新發(fā)現(xiàn)!有望用于新生兒先天性疾病早期篩查

2022年01月07日11:03 | 來源:新民晚報
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原標(biāo)題:上?茖W(xué)家指紋研究有新發(fā)現(xiàn)!成果有望用于新生兒先天性疾病早期篩查

圖說:復(fù)旦大學(xué)和中科院團隊發(fā)布最新研究成果 采訪對象供圖

新民晚報訊(記者 張炯強)指紋是存在于指皮膚上的凹凸紋路,因其恒定性及高遺傳性,已成為目前研究最廣泛的膚紋類型。我們的指紋花紋如何形成?何種基因在其中發(fā)揮了主導(dǎo)作用?人類對指紋花紋這類表型形成的生物學(xué)機制仍知之甚少。

為解開以上謎團,中科院上海營養(yǎng)與健康研究所汪思佳研究員團隊、愛丁堡大學(xué)丹尼斯·赫頓教授團隊和復(fù)旦大學(xué)金力院士團隊聯(lián)合國內(nèi)外十余家科研機構(gòu)對此展開深入研究,通過對較大樣本人群的分析,精確量化了多種族群體的指紋花紋,分析幾百萬遺傳位點和指紋花紋之間的關(guān)系后指出:人類肢體發(fā)育相關(guān)基因在指紋花紋表型的形成中發(fā)揮了關(guān)鍵作用,有望為研究通過膚紋表型實現(xiàn)特定疾病的早期識別與篩查提供新思路。

指紋花紋表型與何處基因密切相關(guān),其背后有著怎樣的遺傳學(xué)機制?研究者們從定位與指紋花紋表型相關(guān)的遺傳變異入手,面向23000多例個體進行全基因組關(guān)聯(lián)掃描與多群體薈萃分析,從中識別出43個與人類指紋花紋相關(guān)的遺傳基因座。

“我們觀察到,這些基因顯著富集在肢體發(fā)育與形成的相關(guān)通路,而非皮膚發(fā)育相關(guān)通路!边@一特征的發(fā)現(xiàn)令團隊欣喜不已。

通過多表型關(guān)聯(lián)分析,該研究亦發(fā)現(xiàn)指紋花紋與手指長度比例間緊密相關(guān)性,兩者共有相同遺傳基礎(chǔ)。如小指相對越長,掌長相對越短,雙手斗型花紋越多;而食指遠(yuǎn)端指節(jié)(指紋形成處)相對越長,斗形花紋則越少。

“膚紋表型是人體外觀表型的重要組成部分,和人體其它表型與疾病都有密切的聯(lián)系。通過這項研究,我們揭示了影響指紋花紋形成的是一系列肢體發(fā)育相關(guān)的重要基因,而這些基因在人體發(fā)育中往往起著重要的‘一因多效’作用!蓖羲技驯硎。

順著這一思路,該項研究為膚紋與人體其它表型與疾病的關(guān)聯(lián)研究提供了重要理論基礎(chǔ),有望打通宏觀與微觀表型的聯(lián)系與作用機制,使“看手相識疾病”成為可能!袄,科學(xué)界已經(jīng)發(fā)現(xiàn)不同的皮紋表型與許多先天遺傳性疾病之間的關(guān)聯(lián),比如唐氏綜合癥患者可能會有斷掌、足拇趾弓型球紋等特征!

據(jù)悉,汪思佳團隊正和復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院等醫(yī)療機構(gòu)合作,希望將相關(guān)研究成果盡早運用在新生兒先天性疾病的早期篩查中,實現(xiàn)早診斷、早治療。

“這項成果是人類表型組研究的一個經(jīng)典案例,很好地體現(xiàn)了人類表型組學(xué)作為一種新范式具有創(chuàng)新策源的重大科學(xué)意義”,研究團隊另一負(fù)責(zé)人、中科院院士、復(fù)旦大學(xué)校長金力這樣評價道。他指出,本次復(fù)旦和中科院團隊基于人類表型組計劃“測一切之可測”的理念,通過大規(guī)模采集相關(guān)數(shù)據(jù)后進行解析研究,首次發(fā)現(xiàn)了指紋花紋和肢體表型之間存在強關(guān)聯(lián),而強關(guān)聯(lián)背后的作用機理,則在于指紋花紋的形成和肢體的發(fā)育受到同一個基因EVI1的影響。這是一種典型的人類表型組學(xué)的研究方法。

人類表型組,是人體所有生物特征的集合。開展人類表型組研究一個很重要的目的,就是要發(fā)現(xiàn)基因-表型-環(huán)境之間以及宏觀-微觀表型之間的關(guān)聯(lián)機制、尤其是“強關(guān)聯(lián)”及其背后的機制。

圖說:數(shù)據(jù)分析 戚心茹 攝

復(fù)旦大學(xué)正和國內(nèi)外伙伴一起大力推動人類表型組大科學(xué)計劃,將對相當(dāng)規(guī)模的志愿者群體盡可能多、盡可能全地采集表型數(shù)據(jù),進而發(fā)現(xiàn)并解析表型之間的強關(guān)聯(lián)、尤其是那些現(xiàn)在科學(xué)家還沒有注意到的、與人類健康息息相關(guān)的表型間的強關(guān)聯(lián),最終形成一張由各種強關(guān)聯(lián)組成的“導(dǎo)航圖”,為未來的生命健康研究提供新的指引和方向。

(責(zé)編:嚴(yán)遠(yuǎn)、韓慶)

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