人民網(wǎng)上海6月20日電 我國(guó)人口基數(shù)龐大，按照國(guó)外流行病學(xué)數(shù)據(jù)估算，潛在患者總數(shù)并不低，然而多數(shù)潛在患者因?yàn)槎喾N原因并未被確診，已報(bào)告罕見病患者數(shù)量與之相差較大，確診困難成為了罕見病患者治療道路上的第一大阻礙。

以溶酶體貯積癥為例，這是一組罕見的遺傳性代謝疾病，以戈謝病、龐貝病、法布雷病、粘多糖貯積癥I型比較常見，大部分患者都曾有過誤診的經(jīng)歷，并且往往需要花費(fèi)數(shù)年時(shí)間才能確診，貽誤了患者的最佳治療時(shí)機(jī)。據(jù)《2019戈謝病患者生存狀況調(diào)研報(bào)告》顯示，61.9%的戈謝病患者有過誤診的經(jīng)歷，27.9%的患者需要1-5年才能確診。

“罕見病確診難主要有兩方面的原因，一是罕見病臨床表現(xiàn)多樣且復(fù)雜，往往涉及多個(gè)學(xué)科，而我國(guó)臨床醫(yī)生對(duì)于溶酶體貯積癥等罕見病的認(rèn)知較低，專業(yè)知識(shí)有限；二是罕見病的檢測(cè)方法較為復(fù)雜，目前國(guó)內(nèi)僅有少數(shù)幾家醫(yī)療機(jī)構(gòu)或?qū)嶒?yàn)室可以進(jìn)行上述疾病的酶學(xué)檢測(cè)�！北本﹨f(xié)和醫(yī)院兒科邱正慶表示，想要實(shí)現(xiàn)罕見病規(guī)范診療，提高早期診斷率是非常重要的一步。”

今天，由北京健康促進(jìn)會(huì)主辦，珀金埃爾默和賽諾菲協(xié)辦的溶酶體貯積癥高危篩查項(xiàng)目在線上啟動(dòng)，將在全國(guó)免費(fèi)開展針對(duì)溶酶體貯積癥潛在患者的相關(guān)檢測(cè)，幫助戈謝病等溶酶體貯積癥潛在患者獲得及時(shí)診斷，助力罕見病規(guī)范診療。

此次高危篩查項(xiàng)目將在全國(guó)30個(gè)省份進(jìn)行開展，通過干血紙片酶學(xué)檢測(cè)，生物標(biāo)記物檢測(cè)和基因?qū)W檢測(cè)等手段，幫助符合臨床指征的患者得到及時(shí)且準(zhǔn)確的初步診斷結(jié)果�；颊咧恍枨巴�項(xiàng)目指定醫(yī)院，由臨床醫(yī)師一次性采集6個(gè)血斑，寄送至檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室，由實(shí)驗(yàn)室專員在規(guī)定時(shí)間內(nèi)完成酶學(xué)檢測(cè)和基因檢測(cè)，醫(yī)師根據(jù)送檢樣品的條形碼即可在實(shí)驗(yàn)室微信公眾號(hào)上獲取檢測(cè)報(bào)告。整個(gè)診斷過程簡(jiǎn)單便捷，準(zhǔn)確率高，同時(shí)避免了反復(fù)召回患者造成的不便，節(jié)省了醫(yī)患雙方的時(shí)間和精力，能夠有效縮短確診時(shí)間。

中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學(xué)中心兒內(nèi)科孟巖表示：“提升我國(guó)罕見病診療水平任重而道遠(yuǎn)，還需結(jié)合多個(gè)維度共同推動(dòng)。其中，由于罕見病通常涉及到多個(gè)學(xué)科，建立罕見病診療協(xié)作機(jī)制是十分關(guān)鍵的一環(huán)，此外，還應(yīng)加強(qiáng)針對(duì)臨床醫(yī)生的系統(tǒng)培訓(xùn)，提升臨床醫(yī)生對(duì)于罕見病的認(rèn)知和診療能力，促進(jìn)規(guī)范化診療。”